双。代谢面板的天生错误

Bruker IVDR用于Newbornscreening（B.I.Quant-ur Ne）

NMR的尿液选择性筛查结合了对代谢物的有针对性分析，包括代谢的先天误差和其他疾病标志物以及针对健康新生儿模型的非靶向分类。非目标筛选可以检测所有NMR可见的偏差与已知或未知的正常参考。图1说明了识别与正态性的偏差。所有包含的内部联系模型的NMR光谱均组合在所谓的分位数图中，该图显示为NMR光谱上的颜色带。来自新样品的频谱可以被叠加并测试与模型的一致性，即所有共振都符合模型定义的信封。该测试可以自动以单个或多元的方式进行。样品谱代表了Canavan疾病病例。在整体NMR光谱的扩展中，N-乙酰天冬波酸保健的信号清晰可见。作为B.I. Quant-urpanel的一部分，可以自动鉴定并量化N-乙酰大规模酸。但是，统计数据还将揭示出具有相同确定性的先前看不见的偏差。

元数据的影响

除了使用正常模型外，还可以研究元数据对NMR光谱的影响。特别研究了出生后生命当天对NMR光谱的影响，并显示了生命鸡的第一天代谢特征的演变（图2）。当将新样品投射到此轨迹上时，可能会确定婴儿的发育是否遵循模型模式。显然，样本B对应于比平时发展更大的婴儿。样本A很有趣，因为它来自第5天，但属于第1和第2天。这可能表明开发延迟，因此建议进一步测试，因为延迟可能是尚未表现出的先天错误的第一个迹象通常的生物标志物。

在IEM背景下对解释的支持
代谢面板的Bruker IVDR先知误差（B.I.IEM面板）

仅用于研究用途的Bruker IVDR天生的新陈代谢面板（B.I.IEM面板）（RUO）自动通过使用数据库Metagene自动对B.I.Quant-ul结果的诊断解释产生有价值的支持。医疗保健专业人员可以在诊断和管理新代谢的新生儿，儿童和成人的先天错误的背景下使用信息。B.I. Quant-ur的NMR代谢发现可以与Metagene现有数据库专用的Bruker版本相比，该数据库包含近1000种疾病和差异诊断，从而为临床医生提供大量数据促血管诊断。互动地，可以添加临床相关信息，这有助于潜在诊断的排名。这种小组方法不仅支持新陈代谢的先天错误诊断，还支持儿科领域的研究。