Clinical IEM-by-NMR Screening Study in Turkey Measures 65 Metabolites in Urine Simultaneously, Including 20 Endogeneous Metabolites and 45 Metabolites Associated with Inborn Errors of Metabolism
BARCELONA, Spain--(BUSINESS WIRE)--Sep. 4, 2013-- At the 12thInternational Congress of Inborn Errors of Metabolism (www.iciem2013.com), Bruker announces another milestone in the cost-effective use of NMR (nuclear magnetic resonance) spectroscopy screening as a clinical research tool for metabolic screening and small moleculein vitro诊断（IVD）研究和验证。在土耳其进行的一项临床研究中，成功证明了新型的新陈代谢（IEM）新陈代谢错误（IEM）筛查测定法，其中NMR筛选了1000多名新生婴儿，以建立一种非侵入性，有效和可靠评估的方法新生儿中的相对代谢物浓度，使儿科医生能够评估其健康，并同时检测到许多先天的代谢错误。
综合尿液筛选计划包括土耳其的14家医院，将目标和非目标筛查技术集成到高通量方法中，每个样品的NMR测量时间仅需大约12分钟。该研究成功证明了在临床相关的代谢物浓度下，在49种不同类型的天生代谢中，在49种不同类型的先天代谢中，有45种代谢物的代谢产物的能力。此外，新型的IEM-NMR屏幕还提供了有关其他健康状况的其他代谢信息，例如成熟问题，黄疸或酮症，来自相同的测定法，没有其他测量或成本。
Initially started as a ZIM project (German Government Central Innovation Program SME), Bruker partnered on the development of this IEM screening method for Turkish newborns with INFAI GmbH in Cologne, Germany, which coordinated the screening program in Turkey with the assistance of Professor Selda Bülbül from Kirikkale University (www.kku.edu.tr). The IEM screening study has been utilizing the BrukerAVANCE™ IVDr这是一种新型的高通量筛选和IVD研究NMR平台，可同时进行非目标和有针对性的分析。
在土耳其的IEM筛查研究中，对靶向方法进行了优化，以提供65种相关尿代谢物的自动量化，包括连接到一般健康状态的20种内源性代谢物和45个代谢物指示代谢的代谢错误，从而允许在49 IEM上筛选出49 IEM的IEMS。新生儿，因为多种标记出现在多种疾病中，但有不同的共生标志物。NMR对尿液的代谢筛查比其他方法具有显着好处，包括无创的，包括直接的样品收集和制备，而无需衍生化，只需要12分钟的1D和2D NMR测量，而无需色谱，并提供无偏见的NMR NMR定量的NMR定量高动态范围，无需尖峰昂贵的同位素标准。
与质谱法或免疫测定相比，新兴的IEM-NMR筛选方法还具有潜在的局限性，包括本质上较低的代谢产物灵敏度，因为NMR通常不适合痕量分析，并且需要中度至高代谢物浓度以进行正确的识别和定量。IEM-NMR筛选也不是为了检测任何遗传，蛋白质组学或肽生物标志物。
但是，大多数IEM可以同时迅速地使用NMR来量化，这有望使IEM-NMR筛选非常具有成本效益，因为需要多种常规方法来获得相同的结果。如前所述，NMR无法测量所有可能的天生代谢错误类型，因此可能建议其他方法。布鲁克已经开发了适当的标准操作程序（SOP），快速的1D和2D NMR数据采集策略，专有和新颖的统计工具和定量算法，以及一个大型代谢物数据库，共同成功地克服了潜在的潜在问题，例如NMR Chemical的依赖性在许多信号区域中，离子基质变化和组成或NMR光谱重叠的变化。
此外，除了有针对性的49个天生代谢错误的代谢浓度外，信息丰富的，多参数，同时的IEM-NMR评估还提供了不靶向新生儿的普通代谢概述，包括新代谢的一般性概述偏离正常性和重要的离群信息，这可能表明对某些新生儿的儿科随访或纵向NMR监测。
Indai GmbH总裁兼首席执行官Sitke Aygen博士评论说：“我们对NMR进行新生儿筛查的可能性感到兴奋，提供了将有针对性和无目标筛查结合在一个实验中的可能性。为了利用这项新技术，Infai与Bruker合作开始了一项有关新生儿尿液筛查的项目，以及土耳其的14个筛查中心。在严格的SOP下工作时，NMR的无与伦比的可重复性在多中心方法中提供了独特的机会，可以在一个实验中识别许多先天错误，并获得有关新生儿状态和健康的一般信息。新的标准化AVANCE IVDr600 MHz NMR system provides an excellent basis for this work.”
下一步的临床研究合作伙伴support for the clinical adoption, regulatory approval and reimbursement of IEM-by-NMR screening in Turkey, while Bruker is planning further method refinements to the algorithms and database to expand the targeted screening with clinical IEM studies in other European countries. Further clinical research directions include the gradual expansion of the number of targeted metabolites quantified, as well as clinical studies for the assessment of children and adults suffering from inborn or other metabolic errors.
Dr. Manfred Spraul, Bruker’s Director of Business Development for Applied & Clinical NMR, stated: “Using theAVANCE IVDrplatform, we have built a NMR database of over 240 metabolites related to inborn errors of metabolism, which is supplemented by an even larger database of metabolites relevant for general health and phenotype assessment. Being able to identify and quantify 65 metabolites simultaneously in a single, 12 minute IEM-by-NMR screen, without chromatography or expensive isotopic standards, offers significant cost and throughput benefits. We are looking forward to validating this IEM-by-NMR approach in other European countries.”
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